Муковисцидоз - аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, с полиорганной манифестацией, характеризуется поражением всех экзокринных желез жизненно важных органов и систем организма. Симптоматика МВ многообразна. Смешанная форма является наиболее тяжелой. В раннем анамнезе отмечаются повторные тяжелые бронхиты и пневмонии с затяжным течением, постоянный кашель (часто коклюшеподобный) с выделением вязкой мокроты, кишечные нарушения и расстройство питания. В клинической картине доминируют изменения со стороны органов дыхания. Мукостаз способствует возникновению и прогрессированию хронического бронхита. Процессы самоочищения трахеобронхиаль- ного дерева нарушаются, что приводит к закупорке бронхиол и мелких бронхов. Поэтому неотъемлемой частью бронхолегочных изменений является нарушение бронхиальной проходимости. Растяжение воздушных пространств вызывает развитие эмфиземы.
При наличии полной закупорки бронхов развиваются ателектазы, которые часто бывают мелкими и чередуются с участками эмфиземы. В тяжелых случаях на фоне указанных изменений возникают микроабсцессы, связанные с поражением бронхиальных подслизистых желез. У детей раннего возраста в процесс быстро вовлекается паренхима легкого — возникает острая пневмония, отличающаяся тяжелым, затяжным течением и склонностью к абсцедированию. Первые легочные проявления могут возникнуть в более поздние сроки. Эти проявления носят часто характер тяжелой затяжной пневмонии. У старших детей часто наблюдаются затяжные бронхиты с выраженным обструктивным синдромом. Воспалительные изменения, проявляющиеся диффузным бронхитом, рецидивирующими, нередко затяжными пневмониями, быстро приобретают хронический характер. Постепенно формируются пневмосклероз и бронхоэктазы, при поражении интерстициальной ткани — распространенный пневмофиброз. Аускультативно над всей поверхностью легких выявляются влажные, разнокалиберные хрипы.